Η ασθενής αντιμετώπιζε σοβαρό πρόβλημα λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Η γονιδιακή θεραπεία πραγματοποιήθηκε από τον καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και τους συνεργάτες του, την Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου 2022. Η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στον ελλαδικό χώρο για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για οφθαλμολογικές παθήσεις και το 10ο σε όλη την Ευρώπη.

Ο ίδιος μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Μάλιστα, όπως εξηγεί ο Ηλίας Γεωργαλάς, μετά από 15 ημέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό. Δεν ενδείκνυται όμως, διευκρινίζει ο κ. Γεωργάλας, για όλους τους ασθενείς με αυτές τις δυο παθήσεις, αλλά μόνο για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».


Πηγή